Sjælden sygdom

fra Wikipedia, den gratis encyklopædi
Spring til navigation Spring til søgning

En sjælden sygdom eller sjælden sygdom (SE) er en sygdom, der kun rammer nogle få mennesker. I snævrere tekniske termer er det en gruppe sjældne sygdomme, der på grund af deres sværhedsgrad eller fare ikke desto mindre får opmærksomhed fra myndighederne, medicinske og patientorganisationer (også engelsk forældreløs sygdom ; fra engelsk forældreløs , forældreløs ). Den specifikke definition for dette adskiller sig fra land til land, f.eks. For eksempel bruger de amerikanske myndigheder en prævalens på 1: 1500 eller mindre, Japan 1: 2500, EU 1: 2000 (eller hvis færre end fem ud af 10.000 mennesker har det). I Tyskland siges der at være omkring 8.000 sådanne sygdomme, som tilsammen rammer 6-8% af befolkningen. [1]

kriterier

Sjældne sygdomme er ofte livstruende eller kronisk invaliderende sygdomme, der kræver særlig behandling. Afhængigt af landet eller sammenslutningen gælder forskellige kriterier for klassificering som en sjælden sygdom .

For eksempel definerer den relevante EU-forordning en sjælden sygdom som en "livstruende eller kronisk funktionsnedsættelse", og som "ikke påvirker mere end fem ud af ti tusinde mennesker" i Det Europæiske Fællesskab. [2] Mange sjældne sygdomme skyldes en genetisk defekt.

område Udbredelse , relativ Berørt absolut Antal sygdomme
EU mindre end 5 pr. 10.000 indbyggere [3] færre end 228.000 patienter
USA mindre end 7,5 pr. 10.000 indbyggere [4] færre end 200.000 patienter 7000
Japan mindre end 4 pr. 10.000 indbyggere mindre end 50.000 patienter
Australien mindre end omkring 1 pr. 10.000 indbyggere mindre end 2000 patienter
Schweiz mindre end 0,1 pr. 10.000 indbyggere mindre end 200 patienter

I 1997 iværksatte det franske sundhedsministerium Orphanet ; projektet indeholder en database over sjældne sygdomme og deres behandlingsmuligheder.

National Rare Diseases Network annoncerede i oktober 2006, at der i øjeblikket kendes omkring 17.000 genetisk bestemte sjældne sygdomme, [5], hvoraf 5.000 til 8.000 alene er i Tyskland. [6]

Ifølge et skøn fra Global Genes Project har cirka 300 millioner mennesker verden over en af ​​cirka 7.000 sygdomme, der defineres som sjældne i USA. [7] Sjældne sygdomme rammer mellem 27 og 36 millioner mennesker i EU. I Tyskland antages det, at 4 millioner mennesker er ramt. [8] [6]

medicin

Lægemidlets status som forældreløst lægemiddel er gennem de regelmæssige møder i Amsterdam -komitéen for lægemidler til sjældne sygdomme (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) i Det Europæiske Lægemiddelagentur diskuteret (EMA) og derefter anbefalet.

Som regel er det for lægemiddelindustrien økonomisk uattraktive lægemidler mod sjældne sygdomme, såkaldte forældreløse lægemidler at udvikle (ger.: Sjældne lægemiddel). Af denne grund er der vedtaget forskrifter og love af forskellige stater for at fremme behandlingen af ​​disse sygdomme. Lægemiddelvirksomheder, der udvikler nye lægemidler til behandling af sjældne sygdomme, får lettere godkendelse og markedsføring. For det første vedtog USA Orphan Drug Act i 1983. Den 22. januar 2000 trådte EU -forordningen om lægemidler til behandling af forældreløse sygdomme i kraft; andre lande fulgte trop.

I mellemtiden er der endda en tendens inden for medicinalindustrien til at koncentrere sig om udviklingen af ​​forældreløse lægemidler. I maj 2021 vedtog Federal Joint Committee (G-BA) 15 resolutioner om de ekstra fordele ved nye lægemidler . 12 af disse 15 beslutninger vedrørte evalueringen af ​​lægemidler til sjældne sygdomme. Prof. Josef Hecken , upartisk formand for G-BA og formand for underudvalget om lægemidler, citeres for at sige: "Meningsfulde undersøgelser er også mulige med forældreløse lægemidler, dvs. lægemidler mod sjældne sygdomme." [9]

Offentlig opmærksomhed

Sjælden sygdomsdag blev første gang fejret i Europa og Canada den 29. februar 2008 for at øge offentlighedens opmærksomhed på de berørte bekymringer. [10]

EU -regler

EU -forordningen om lægemidler til behandling af forældreløse sygdomme (forordning nr. 141/2000) trådte i kraft den 22. januar 2000. [11] Formålet er at fremme forskning, udvikling og formidling af medicinske produkter inden for sjældne sygdomme.

Se også

litteratur

  • Regine Witkowski, Otto Prokop , Eva Ullrich, W. Staude: Lexicon of Syndromes and Malformations. Årsager, genetik og risici. 7. udgave. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3 .
  • Håndbog om sjældne sygdomme. Orphanet Tyskland. Medical University , Hannover 2007, DNB 985344504 .
  • Martin Mücke (red.): Tilfælde af sjældne sygdomme: patienter uden diagnose. Urban & Fischer Verlag / Elsevier, 2018, ISBN 978-3-437-15041-8 .
  • Manuela Stier, Christine Maier (red.): Sjældne sygdomme. Indblik i de berørte familiers liv (= KMSK vidensbog. 1). Støtteforening for børn med sjældne sygdomme, Uster 2018, ISBN 978-3-9524985-0-7 .
  • Manuela Stier, Daniela Schmuki, Simon Starkl (red.): Sjældne sygdomme. Vejen, genetik, hverdag, familier og livsplanlægning (= KMSK vidensbog. 2). Støtteforening for børn med sjældne sygdomme, Uster 2019, ISBN 978-3-9524985-1-4 .
  • Manuela Stier, Daniela Schmuki, Andreas Meyer-Heim (red.): Sjældne sygdomme. Terapier til børn og støtte til familier (= KMSK vidensbog. 3). Støtteforening for børn med sjældne sygdomme, Uster 2020. (kmsk.ch)

Weblinks

Tysktalende
engelsktalende
Databaser

Individuelle beviser

  1. Mücke 2018, forord
  2. Art. 3, stk. 1 a) i Europa -Parlamentets og Rådets forordning (EF) nr. 141/2000 af 16. december 1999 om lægemidler til sjældne sygdomme . I: EFT 2000 nr. L 18, s. 1ff.
  3. Europa-Kommissionen, Generaldirektoratet for Sundhed og Fødevaresikkerhed
  4. ^ Sjældne sygdomme og relaterede vilkår. Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health, åbnede 19. maj 2009 .
  5. ^ Kig rundt på apoteker. 11/2006.
  6. a b Deutsches Ärzteblatt. 19. november 2010, s. A 2272.
  7. Sjælden liste. Global Genes, 15. april 2016, åbnede 15. april 2016 .
  8. ^ Folkesundhed - Europa -Kommissionen. Hentet 26. september 2017 (engelsk).
  9. Højt antal første og anden evalueringer af nye lægemidler , PM for B-BA af 20. maj 2021, adgang til 20. maj 2021.
  10. Dag for sjælden sygdom 2018 - 28. februar. Hentet 26. september 2017 .
  11. Europa -Parlamentets og Rådets forordning (EF) nr. 141/2000 af 16. december 1999 om lægemidler til sjældne sygdomme , adgang til den 26. september 2017